常染色體顯性遺傳性多囊腎病（ADPKD）是一種遺傳性疾病，會導致稱為囊腫的充滿液體的小囊在腎臟中發展。
儘管受ADPKD影響的兒童天生患有這種疾病，但在囊腫長到足以影響腎臟功能之前，它很少引起任何明顯的問題。
在大多數情況下，只有在30到60歲之間，這種情況才會發生。
少見的是，兒童或老年人可能由於ADPKD而出現明顯的症狀。
當ADPKD達到此階段時，它可能會導致一系列問題，包括：
- 腹部（腹部）疼痛
- 高血壓（高血壓）
- 尿液中的血液（血尿），肉眼可能看不到
- 潛在的嚴重上尿路感染（UTI）
- 腎結石
腎臟功能將逐漸惡化，直至喪失如此之多以至於發生腎衰竭。
是什麼原因導致ADPKD
ADPKD是由遺傳缺陷引起的，該遺傳缺陷破壞了腎臟中某些細胞的正常發育並導致囊腫生長。
已知2個不同基因之一中的錯誤會導致ADPKD。
受影響的基因是：
- PKD1，佔病例的85％
- PKD2，佔病例的15％
兩種類型的ADPKD都有相同的症狀，但在PKD1中它們往往更為嚴重。
如果孩子的父母之一的PKD1或PKD2基因有缺陷，則兒童有1分之二（50％）的機會發展ADPKD。
常染色體隱性隱性多囊腎病（ARPKD） 是一種罕見的腎臟疾病，只有父母雙方均攜帶有缺陷的基因才能遺傳。在這種類型中，問題通常在兒童時期就開始得早得多。
非繼承的ADPKD
在大約四分之一（25％）的病例中，一個人在沒有已知的家族病史的情況下發展為ADPKD。
這可能是因為從未在親戚中診斷出該病，或者該病的親戚可能在其症狀得到識別之前就已經死亡。
在約十分之一的ADPKD病例中，該突變首次在患病者中發生。目前尚不清楚導致這種情況發生的原因。
受影響的人可以像從父母那裡繼承該基因的人一樣，將有問題的基因遺傳給他們的孩子。
誰受到影響
ADPKD是影響腎臟的最常見遺傳病，儘管它仍然相對不常見。
每千人中只有約一或二人患有ADPKD，這意味著英國目前有約60,000人患有這種疾病。
治療ADPKD
目前尚無治療ADPKD的方法，但是有各種治療方法可以解決由疾病引起的問題。
多數問題，例如高血壓，疼痛和尿路感染，都可以用藥物治療，儘管您可能需要進行手術以清除所有形成的大 腎結石。
如果情況達到腎臟無法正常運行的程度，則有兩種主要治療選擇：
- 透析，使用機器複製腎臟功能
- 一個腎移植，其中一個健康的腎臟從生活刪除或最近已故供體和植入到人與腎功能衰竭
在成年人ADPKD的某些情況下，慢性腎髒病正在發展並迅速發展，因此可以使用一種名為托伐普坦的藥物 來減緩囊腫的形成並保護腎臟功能。
外表
ADPKD的前景變化很大。有些人在診斷出該病後不久就會出現腎功能衰竭，而另一些人可能在腎臟的相對健康狀態下度過餘生。
平均而言，到60歲時，約有一半的ADPKD患者需要接受腎衰竭治療。
除腎衰竭外，ADPKD還可能引起許多其他潛在的嚴重問題，例如高血壓引起的心髒病發作 和中風，或血管壁隆起導致腦部出血（蛛網膜下腔出血）在大腦中（腦動脈瘤）。
有關您的信息
如果您患有ADPKD，您的臨床團隊會將有關您的信息傳遞給國家先天性異常和罕見疾病註冊服務（NCARDRS）。
這有助於科學家尋找更好的方法來預防和治療這種情況。您可以隨時選擇退出註冊。
腎
腎臟是2個豆形器官，位於人體背部的兩側，就在胸腔的下面。
腎臟的主要作用是從血液中過濾出廢物，然後通過尿液將其排出體外。
腎臟在以下方面也起著重要作用：
- 幫助維持健康的血壓水平
- 使鹽和水保持平衡
- 產生血液和骨骼所需的激素