建議所有患有轉移性前列腺癌(PCa)的男性以及部分符合特定組織學或家族史標準的局部PCa的男性進行生殖細胞測試。生殖系遺傳評估對PCa的預後和管理,家庭成員和癌症篩查均具有重要意義。儘管種系評估很重要,但其在泌尿科實踐中的應用尚不清楚。

我們對美國泌尿科醫生進行了32個項目的調查,以檢查種系測試指南和實踐模式的知識。通過電子郵件將其共享給了6個美國泌尿科協會部門,退伍軍人事務泌尿科郵件組和社交媒體。

在來自美國各地不同實踐場所的132名受訪者中,有12%進行了種系測試,有44%提到了遺傳諮詢師,有11%都做過遺傳諮詢師,有33%沒有進行過測試/參考。只有4%的人接受過遺傳學方面的正規教育。儘管98%的人詢問PCa家族史,但只有76%和52%的人詢問乳腺癌和卵巢癌。當有假想的情況指示種系檢測時,許多受訪者表示他們不會提供遺傳諮詢或檢測。較年輕的年齡(p = 0,03),學術實踐(p = 0.04)和專門從事PCa /腫瘤學(p = 0.007)與進行種系測試或進行種系測試密切相關。在所有涉及轉移性PCa的病例中,專長於PCa /腫瘤學與建議進行種系檢測密切相關(p = 0.0009)結論:我們的結果表明,泌尿科醫師在種系檢測知識和實踐與國家指南的一致性方面存在巨大差距。必須進行生殖細胞測試教育,並促進泌尿科實踐中的基因評估。

癌症治療和研究交流。2020年9月28日[Epub提前發行]

史黛西·勒布(Stacy Loeb),娜塔莉亞·伯恩(Natalya Byrne),黎明·沃爾特(Dawn Walter),達尼爾·馬卡洛夫(Danil V Makarov),大衛·懷斯(David R Wise),丹尼爾·貝克爾(Daniel Becker),韋達·納·吉里


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