常染色體顯性遺傳性多囊腎病（ADPKD）往往在30歲以上的成年人中被診斷出來，因為症狀通常在此之前才開始。
診斷時，您的家庭醫生會詢問您的症狀和家人的病史。
如果腎臟腫大，GP可能會在肚子（腹部）中感覺到它們。
您的GP可能還會安排進行一些測試。
尿液和血液檢查
您的GP將測量您的血壓，以查看其是否高於正常血壓。
他們還可能進行其他測試，例如：
- 尿液檢查以檢查尿液中的血液或蛋白質
- 驗血， 以便估計腎臟過濾血液的速率
GFR血液檢查
評估腎臟工作狀況的有效方法是計算腎小球濾過率（GFR）。
GFR是您的腎臟在一分鐘內能夠濾出廢物的幾毫升血液的量度。
一雙健康的腎臟應該能夠每分鐘過濾90毫升以上的血液。
掃瞄
您的GP也將安排您進行超聲波掃描， 以查找腎臟或其他器官（例如肝臟）中的囊腫。
超聲波掃描是一種無痛的手術，其中一個小探針穿過腎臟上方的皮膚。
探頭會發出高頻聲波，用於創建人體內部的圖像。
在某些情況下，您可能需要進行CT掃描 或MRI掃描。這些將更詳細地顯示您的腎臟。
如果您有腦動脈瘤家族史，建議進行MRI掃描。
腦動脈瘤是由於血管壁無力而導致的大腦血管凸起。
篩選
在醫學界，有爭議的問題是篩查因其具有家族病史而已知患有ADPKD風險的人。
一些人認為，篩查幾乎無濟於事，因為目前尚無治療可阻止ADPKD的發展。
告訴一個人他們患有ADPKD，並可能在以後的生活中發展為腎功能衰竭，這也可能導致他們感到壓力和焦慮。
其他人則爭辯說，儘管您不能預防ADPKD，但篩查可以幫助識別囊腫，並且可以治療 與ADPKD相關的高血壓（高血壓），這可以降低人患心血管疾病的風險。
如果診斷明確，並發症就不會令人驚訝，可以及時適當地進行治療。
現在還有一種名為托伐普坦的療法 ，可以減緩囊腫的生長，在某些情況下可能有益。
如果您正在考慮接受ADPKD篩查或讓您的孩子接受篩查，則應與您的全科醫生，伴侶和家人討論篩查的優缺點。
您可能還想請求轉診以求助腎臟專科醫生。
如何進行篩選
有兩種方法可用於確認ADPKD的診斷。
他們是：
- 使用超聲波，CT或MRI掃描檢查腎臟是否異常
- 在特殊情況下，使用基因血液檢查來確定您是否遺傳了家族中已知導致ADPKD的遺傳缺陷之一，但是由於這些基因檢查費用昂貴且難以解釋，因此目前還沒有常規進行
重要的是要意識到，即使您有條件，這兩種測試都不是完全準確的，並且可能不會始終檢測到ADPKD。
影像學檢查可能會遺漏年輕人中非常小的囊腫，因此在以後的生活中需要重複進行。
基因檢測對ADPKD的診斷更為敏感和準確，但在10％的ADPKD患者中可能為陰性。